Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati

Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati

Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati
lökbildning i nervbiopsi vid typ I HMSN
Specialitetneurologi

Ärftliga motoriska och sensoriska neuropatier (HMSN) Detta namn ges ibland till en grupp av olika neuropatier, alla kännetecknade av deras effekter på både afferenta och efferenta neurala kopplingar. HMSN kännetecknas av atypisk utveckling av nervsystemet och nedbrytning av nervvävnaden. Två vanliga former av HMSN är antingen hypertrofierade demyeliniserade nerver eller fullständig atrofi av nervvävnad. Det hypertrofiska tillståndet orsakar nervstyvhet och demyelinisering av nerver i det perifera nervsystemet, och atrofi orsakar sönderfall av axoner och nervceller. Vid dessa störningar upplever patienten progressiv muskelatrofi och sensorisk neuropati i extremiteterna.

Termen ärftlig motorisk och sensorisk neuropati har i första hand använts för att hänvisa till de vanligaste formerna av Charcot-Marie-Tooth-sjukdom (CMT). Med identifieringen av ett brett spektrum av genetiskt och fenotypiskt distinkta former av SMT används termen HMSN nu mindre.

innehåll

  • 1 symtom
  • 2 skäl
  • 3 Diagnostik
    • 3.1 Klassificering
  • 4 Behandling
  • 5 Prognos
  • 6 Se även
  • 7 Referenser
  • 8 Ytterligare läsning
  • 9 Externa länkar

symtom

Neuropatistörningen börjar vanligtvis i barndomen eller i ung ålder. motoriska symtom verkar mer dominerande än sensoriska symtom. Symtom på dessa tillstånd inkluderar: trötthet, smärta, brist på balans, brist på känsla, brist på reflexer och brist på syn och hörsel som är ett resultat av muskelatrofi. Patienter kan också drabbas av höga välvda ben, hammarben, fotdroppar, fotdeformiteter och skolios. Dessa symtom är resultatet av svår muskelsvaghet och atrofi. Hos patienter som lider av demyeliniserande neuropatier beror symtomen på den långsamma nervledningen, men personer med axonal nedbrytning har i genomsnitt till normala nervledningshastigheter.

anledningarna

All ärftlig motorisk och sensorisk neuropati ärvs. Kromosomer 17 och 1 verkar vara de vanligaste kromosomerna med mutationer. Sjukdomen kan ärvas på ett autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosom sätt.

diagnostik

Patienter med ärftlig motorisk och sensorisk neuropati diagnostiseras genom fysisk bedömning, som letar efter muskelatrofi, svaghet och sensoriska svar. Utöver detta kan elektromyografi och ledningstester för motorisk nerv hjälpa läkare att bestämma vilken typ av motorisk och sensorisk neuropati det är och hur allvarlig sjukdomen är. Slutlig bekräftelse kan komma genom genetisk testning.

klassificering

Charcot-Marie-Tooth-sjukdomen beskrevs först 1886 av Jean-Martin Charcot, Pierre Marie och oberoende Howard Henry från tanden. På 1950-talet inträffade ytterligare klassificering och patienten delades in i två grupper. Den första gruppen kännetecknas av långsamma nervledningshastigheter och demyeliniserande neuropati. Den andra gruppen kännetecknas främst av normala nervledningshastigheter och axonal degeneration. 1968 klassificerades HMSN: erna igen i sju grupper:

En typAndra namnsjukdom

OMIM
HMSN1Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 1A och 1B5815(Flera olika)Hypertrofisk demyeliniserande typ: Berörda människor upplever svaghet och atrofi i underbenen under tonåren och utvecklar sedan svaghet i armarna. Detta är den vanligaste typen av CMT.
HMSN2Charcot-Marie-Tooth sjukdom typ 22343(Flera olika)Neural typ: symtom som liknar typ 1, uppträder i tonåren.
HMSN3Dejerine-Sott sjukdom (Charcot-Marie-Tooth typ 3)5821145900Uppstod i spädbarn och resulterar i försenad motorik mycket svårare än typ 1 och 2.
HMSN4Refsumsjukdom11213266500Spinal typ: muskelsvaghet och atrofi, som i andra typer av SMT, men åtskilda genom att vara autosomal recessiv.
HMSN5Charcot-Marie-Tooth med pyramidfunktioner-600361Pyramidal typ: uppträder i åldrarna 5-12. Underbenen först lider av muskelsvaghet och atrofi följt av överbenen. Typ 5 är också associerad med syn- och hörselnedsättning.
HMSN6Charcot-Marie-Tooth typ 632095601152Tidig uppkomst av muskelsvaghet och atrofi, följt av optisk nervatrofi, vilket resulterar i synförlust och eventuellt blindhet.
HMSN7HMSN + retinitis pigmentosa32094-Sen uppkomst av muskelsvaghet och atrofi, främst i nedre extremiteterna.

behandling

Det finns för närvarande ingen känd läkemedelsbehandling för ärftlig motorisk och sensorisk neuropati. Men de flesta med dessa förhållanden kan gå och vara självförsörjande. Vissa metoder för lindring av sjukdomen inkluderar sjukgymnastik, stretching, hängslen och ibland ortopedisk kirurgi. Eftersom benstörningar är vanliga med neuropati måste åtgärder vidtas för att stärka dessa muskler och använda förebyggande vård och sjukgymnastik för att förhindra skada och deformitet..

Prognos

Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati är ganska vanlig och ärvs ofta med andra neuromuskulära tillstånd, och dessa comorbiditeter orsakar påskyndad sjukdomsprogression.

De flesta former av HMSN drabbar män tidigare och allvarligare än kvinnor, men andra visar inte tendenser mot båda könen. HMSN påverkar alla etniska grupper. Med de vanligaste formerna, som inte har någon rasbias, men andra recessivt ärvda former tenderar att påverka vissa etniska grupper. Uppkomsten av HMSN är vanligast i tidig barndom, med kliniska effekter före 10 års ålder, men vissa symtom är livslånga och framstegen är långsamma. Således uppträder dessa symtom inte förrän senare i livet..

Polyneuropati

Allmän information

Polyneuropati är en hel grupp av sjukdomar i det perifera nervsystemet, som kännetecknas av diffusa multipla lesioner av perifera nerver. Detta är en utbredd neurologisk sjukdom som orsakas av olika orsaker och är ofta en komplikation av somatiska sjukdomar: diabetes mellitus (neuropati förekommer hos varannan patient), systemisk lupus erythematosus (frekvensen av perifer nervskada når 91%), sklerodermi (10-86%), kronisk alkoholism (10-15%). I detta avseende har sjukdomen ICD-10 polyneuropati koden G60-G64 med många underrubriker beroende på orsakerna. I vissa fall är orsaken till polyneuropati fortfarande oklar..

Under påverkan av olika faktorer (mekanisk, dystrofisk, metabolisk, giftig, ischemisk) utvecklas förändringar i myelinmanteln och nervfiberns axiella cylinder. Varför påverkas perifera nerver oftare och perifer polyneuropati uppträder? Detta beror på de strukturella egenskaperna hos nervceller (nervceller). Processer (axoner och detritus) får näring från nervcellerna. Eftersom processernas längd (i synnerhet axoner) är tusentals gånger större än neuronkroppens storlek, får fibrernas terminala delar mindre näring och är mycket känsliga för olika negativa effekter.

Dessutom är det perifera nervsystemet inte skyddat av blod-hjärnbarriären eller benvävnaden såsom hjärnan och ryggen, därför kan det skadas mekaniskt eller genom toxins verkan. När en nerv lämnar ryggmärgen och kommer in i den finns det inga Schwann-celler, så dessa nervsektioner representerar en zon med maximal kemisk sårbarhet.

Enheten för skador i detta tillstånd är fibrerna (sensoriska och motoriska) som ingår i de perifera nerverna. Komplett polyneuropatiskt syndrom är ett komplex av sensoriska, motoriska och autonoma symtom, och sannolikheten för skada på en viss nervfiber beror på dess längd, kaliber, ämnesomsättning och antigena sammansättning. Vid lesioner av perifera nerver kan antingen axiella cylindrar (axon eller dendrit) drabbas, då används termen "axonopati" eller myelinhylsorna kan förstöras - "myelinopatier".

Enligt uppgifterna är cirka 70% av lesionerna axonala. Inte bara terminala fibrer, utan även neuronala kroppar, spinal nervrötter och nervstammar kan påverkas. Polyradikuloneuropati är inblandningen i processen för rötterna till ryggradsnerven och nervstammen. Det förekommer mot bakgrund av cytomegalovirus och humant immunbristvirusinfektion. I den här artikeln kommer vi att beröra de vanligaste neurologiska störningarna - diabetisk och alkoholisk polyneuropati: vad det är, hur de behandlas och vad är åtgärderna för att förhindra dessa sjukdomar.

Patogenes

Utvecklingen av polyneuropati baseras på dystrofiska, metaboliska, ischemiska, allergiska, toxiska och mekaniska faktorer som orsakar förändringar i den axiella cylindern och myelinmanteln i nerverna. Ovan nämnda skadliga faktorer orsakar överproduktion av fria radikaler i nervceller. Förutom direkta skador på nervceller uppstår dysfunktion hos små kärl, vilket förvärrar oxidativ stress.

Patogenesen av polyneuropati vid diabetes mellitus baseras på effekten av hyperglykemi. Metaboliska störningar och mikroangiopati som uppstår vid diabetes orsakar förändringar i nervfiberns trofism. I det inledande skedet av neuropati är förändringar i nervfunktionen helt (delvis) reversibla om blodsockret upprätthålls. Anatomiska nervstörningar utvecklas senare och regression är omöjligt..

Transporten av glukos till nervfibern beror på nivån av insulin - med brist på det uppstår kronisk hyperglykemi, vilket leder till höga nivåer av glukos i nervvävnaden. Överskott av glukos utlöser en annan metabolisk väg där glukos omvandlas till sorbitol och fruktos, vars ansamling orsakar nedsatt nervledning. Glykation påverkar proteinaxoner och myelinskida.

Perifera nervskador inkluderar:

  • Axonotmesis - skada åtföljd av degenerering av axoner och deras atrofi. På kliniken manifesteras detta av förlust av känslighet.
  • Demyelinisering - skada på myelinhöljet. En avmattning i ledningen av en impuls eller dess fullständiga blockering utvecklas. Patienten utvecklar hypo- eller anestesi.
  • Neurotmesis - fullständig bristning på en nerv, varefter regenerering inte är möjlig.

Klassificering

  • Förvärvat.
  • Medfödd (ärftlig).

Enligt den kliniska bilden:

  • Symmetrisk.
  • Asymmetrisk.
  • Dismetabolic (diabetiker, mat, alkohol, i kritiska tillstånd, med njursvikt och onkologiska sjukdomar).
  • Inflammatorisk (borelial, difteri, HIV-associerad, spetälska).
  • Autoimmun (akut och kronisk demyeliniserande, multifokal motor, paraneoplastisk, med systemiska sjukdomar).
  • Giftigt (medicinering och associerad med industriell berusning).
  • Skarp. Det utvecklas inom några dagar och upp till en månad. Ett exempel är en toxisk form, autoimmun, vaskulär, uremisk, olika berusningar.
  • Subakut. Fortsätter inom två veckor till 1-2 månader.
  • Kronisk. Den kliniska bilden utvecklas över flera månader och år. Ett exempel är diabetisk polyneuropati, som utvecklades mot bakgrund av hypotyroidism, ärftlig, lever, dysproteinemisk, medicinsk, paraneoplastisk neuropati, mot bakgrund av vitaminbrist och med systemiska sjukdomar..

Genom patogenetisk mekanism:

  • Axonal polyneuropati (axonopati). Axonal neuropati är associerad med primär skada på nervaxlarnas axiella cylindrar. Distal lokalisering, symtomens svårighetsgrad är karakteristisk. Förlust av reflexer och svårigheten att återhämta sig (ofta inte återställd). Allvarlig smärt hypestesi. Sensorisk försämring i de distala regionerna (som "strumpor" eller "handskar"). Allvarliga vegetativa-trofiska störningar. Långvarig förlopp och återhämtning med återstående neurologiska försämringar.
  • Demyeliniserande - skador på nervmyelinmanteln. Symmetrisk lesion, proximal lokalisering och outtryckta symtom är karakteristiska. Förlust av reflexer och deras återställande. Måttlig smärta hypestesi och vegetativa trofiska störningar. Snabb återhämtning med minimal defekt.
  • Neuronopati - skada på nervcellerna (nervceller).

Uppdelningen i axonala och demyeliniserande former är endast giltig i de tidiga stadierna av processen, eftersom med utvecklingen av sjukdomen finns det en kombinerad skada på de axiella cylindrarna i nerverna och myelinmantlarna. När polyneuropati uppträder i de distala regionerna kallas det distal polyneuropati. Nyckelkriteriet för polyneuropati är inte bara den distala lokaliseringen av processen utan också symmetrin.

Det finns tre typer av fibrer: motor (tjock och täckt med myelinskida), sensorisk (tjock myeliniserad, som leder djup känslighet), tunn, ledande termisk smärta och känslighet och vegetativ (tunn utan myelinskida). Små nervkärl ligger i endoneurium och ger fibernäring. Demyeliniseringsprocesser utvecklas oftare i autoimmuna lesioner, och toxisk-dysmetaboliska processer spelar en roll i axonal skada. Beroende på typen av skadade fibrer kan polyneurit uppvisa sensoriska, motoriska och autonoma symtom. I de flesta fall påverkas alla typer av fibrer och detta manifesteras av kombinerade symtom.

Sensorisk polyneuropati kännetecknas av nedsatt känslighet. Övervägande av övervägande sensoriska symtom är karakteristiskt för toxiska och metaboliska neuropatier. Det kan vara en ökning eller minskning av känslighet, en krypande känsla, en brännande känsla. Sensorisk neuropati manifesteras också av domningar, stickningar eller närvaron av en främmande kropp. I det här fallet är smärtan mer typisk för alkoholhaltiga, diabetiska, toxiska, amyloider, tumörer, förgiftning (metronidazolöverdos) polyneuropatier.

Parestesier, brännande känslor, överkänslighet, onormala känslor etc. uppträder med vitamin B12-brist, paraneoplastisk och kronisk inflammatorisk demyeliniserande neuropati. Om fibrerna som leder djup känslighet påverkas, utvecklar patienten den så kallade känsliga ataxin - ojämn gång. Motoriska (motoriska) störningar dominerar vid diabetes, difteri, blyneuropati, Guillain-Barré syndrom, Charcot-Marie-Tooth sjukdom. Rörelsestörningar är perifer tetrapares som börjar i fötterna. Processen involverar också musklerna i bagageutrymmet, nacken och i vissa fall förekommer bibrachial förlamning (täcker båda armarna).

Sensomotorisk polyneuropati uppstår med skador på sensoriska och motoriska (motoriska) nerver. Ett exempel på denna typ av neuropati är diabetiker och alkohol. Sensomotorisk neuropati utvecklas också med en brist på vitamin B1 och liknar alkohol- och diabetessymptom när det gäller symtom. Motorsensorisk polyneuropati uppträder med en övervägande av rörelsestörningar och oftast är detta ärftliga former. Ärftlig motor-sensorisk polyneuropati (Charcot - Marie - Toots sjukdom) orsakas av mutationer i 60 gener. Hon har en kronisk progressiv kurs. Det förekommer i två former - demyeliniserande (typ I, den vanligaste) och axonal (typ II), som fastställs genom elektrononeuromyografisk forskning.

Den första typen av sjukdomen börjar i barndomen - den manifesteras av svaghet i fötterna och sedan långsamt utvecklas atrofi av benmusklerna ("storkben").

Atrofi av händernas muskler kommer senare. Hos patienter försämras vibrationer, smärta och temperaturkänslighet som ”handskar” och ”strumpor”. Djupa reflexer från senorna faller också ut. Det finns fall där de enda tecknen hos alla familjemedlemmar som är bärare av sjukdomen är deformationer i fötterna (de har en hög båge) och hammarliknande deformitet i tårna. Hos vissa patienter kan förtjockade nerver palperas..

Segmental demyelinisering utvecklas och impulsledningshastigheten saktar ner. Sjukdomen utvecklas långsamt och påverkar inte livslängden. Den andra typen av sjukdom fortskrider långsammare och svaghet utvecklas i de senare stadierna. Ledningshastigheten för excitation är nästan normal, men amplituden för de känsliga fibrernas åtgärdspotential minskar. Axonal degeneration noteras vid biopsi.

Autonoma symptom för alla typer av neuropati delas in i visceral, vasomotorisk och trofisk. Av det viscerala, hjärtat (hypotoni med förändring i kroppsposition, en fast puls - det förändras inte med fysisk ansträngning och djup andning), gastrointestinal (gastrointestinal motilitet störs), urogenital, svettningssjukdomar, andningssymtom, förändringar i termoregulering och pupillreaktioner.

Förtunnning av huden, deformation av naglarna, sårbildning och uppkomsten av artropatier klassificeras som vegetativ-notrofisk. Vasomotoriska symtom manifesteras av en förändring i temperaturen på händer och fötter, deras svullnad, marmorfärg.

Förvärvad polyneuropati i nedre extremiteterna är associerad med somatiska och endokrina sjukdomar, såväl som berusningar, inklusive endogena (patologi i njurarna, levern, bukspottkörteln). Således har polyneurit i nedre extremiteterna olika orsaker, vilket återspeglas av ICD-10-koden.

Foto av hudförändringar i diabetisk neuropati

Polyneuropati i de övre extremiteterna är karakteristisk för Lewis-Sumner syndrom. Sjukdomen börjar med svaghet och förlust av känslighet först i benen, och det avancerade stadiet av sjukdomen fortsätter med neuropati i övre och nedre extremiteterna. Patienter har en skakning av fingrarna i handen och sedan allvarlig svaghet i händerna, vilket gör det svårt att utföra normalt arbete i köket, äta, binda spetsar.

Hos 5-25% av patienterna är det ett brott mot blåsans innervering och urinering. Det gradvisa engagemanget av nerverna i de övre extremiteterna i processen noteras i diabetes mellitus, alkoholism och onkologiska sjukdomar. Med alla dessa sjukdomar börjar processen med de nedre extremiteterna, och sedan är handen, underarmen, bagageutrymmet inblandat.

Neuropatier av professionellt ursprung associerade med exponering för vibrationer, ultraljud eller funktionell överspänning uppträder också med skador på överbenen. När det utsätts för lokal vibration utvecklas vanligen perifert angiodystonsyndrom: brott, värk, smärtor i armarna, störande på natten eller under vila. Smärtorna åtföljs av en känsla av krypning och kylning i händerna. Dessutom är plötsliga attacker av blekning av fingrarna karakteristiska..

Under verkan av ultraljud är utvecklingen av känsliga störningar och vegetativ-vaskulär typisk. Efter 3-5 års arbete med ultraljud utvecklar patienter parastesier i händerna, domningar i fingrarna och deras ökade känslighet för kyla. Vegetativt känslig polyneurit manifesteras av en minskning av smärtkänslighet i form av "korta handskar" och i de senare stadierna - "höga handskar". Patienter utvecklar klibbiga borstar, spröda naglar. Med fysisk överbelastning av händerna, exponering för ogynnsamma mikroklimatiska förhållanden på jobbet, arbete med kylvätskor och lösningsmedel, utvecklas också vegetativ-vaskulär neuropati i de övre extremiteterna. Det bör noteras att symtomen och behandlingen av polyneuropati i nedre och övre extremiteterna inte skiljer sig åt.

Diabetisk polyneuropati

Det är den vanligaste formen av polyneuropati. Diabetisk polyneuropati, ICD-10-kod har G63.2. Det förekommer hos varannan patient med diabetes. Hos 4% av patienterna utvecklas det inom 5 år från sjukdomsdebut. Frekvensen av lesioner i det perifera nervsystemet är i direkt proportion till patientens varaktighet, svårighetsgrad och ålder..

Diabetisk neuropati representeras i de flesta fall av en distal symmetrisk sensorisk form, som har en långsamt progressiv kurs med tillsats av motoriska störningar. Neuropati börjar med en förlust av vibrationskänslighet och förlust av reflexer (knä och akilles). Samtidigt uppträder ett intensivt smärtsyndrom med ökad smärta på natten.

Eftersom långa nervfibrer är involverade i processen uppträder alla symtom i fötterna och rör sig sedan till de överliggande delarna av benen. Olika typer av fibrer påverkas. Smärta, brännande, minskad temperaturkänslighet är karakteristisk för nederlag av tunna sensoriska fibrer. Med förlusten av tjock sensorisk, vibrationskänslighet och konduktivitet minskar reflexer. Och medverkan av autonoma fibrer manifesteras av en minskning av trycket, störd hjärtrytm och svettning. Motor polyneuropati är mindre vanligt och med det uppträder amyotrofi: atrofi i fotens muskler, omfördelning av flexibilitetstonen och fingrarnas extensorer (hammarformad tårformning bildas).

De viktigaste läkemedlen för behandling är Thioctic acid, Milgamma, Gapagamma. Behandlingen kommer att diskuteras mer detaljerat nedan..

Alkoholiserad polyneuropati

Denna typ av neuropati utvecklas subakut och enligt mekanismen är det toxisk polyneuropati i nedre extremiteterna. Det finns en direkt toxisk effekt av etanol på metabolismen i nervceller. Giftig polyneuropati uppträder i detta fall med skada på de fina fibrerna i nerverna. Vid undersökning registreras den axonala typen av lesion.

Störningar i känslighet och smärta dominerar. Dessutom karaktäriserar vasomotoriska, trofiska störningar (hyperhidros, benödem, missfärgning, temperaturförändringar) alkoholisk polyneurit. Symptom och behandling skiljer sig praktiskt taget inte från diabetisk neuropati, men bland det viktiga är det nödvändigt att markera Korsakov-syndromet, med vilket alkoholisk neuropati kombineras.

Korsakovs syndrom är en minnesstörning där patienten inte kommer ihåg nuvarande händelser, är desorienterad, men han behåller ett minne för tidigare händelser. Alkoholiska neuropatier betraktas som en variant av matsmältningsneuropatier, eftersom de är associerade med brist på vitaminer (huvudsakligen i grupp B, A, PP, E) på grund av effekten av etanol. Sjukdomsförloppet är regressivt. Behandlingen kommer att diskuteras mer detaljerat i lämpligt avsnitt. Alkoholhaltig polyneuropati ICD-10 kod G62.1

Dysmetabolisk polyneuropati

Förutom diabetisk och alkoholisk neuropati, som diskuteras ovan, inkluderar dysmetabolisk neuropati också neuropatier som utvecklas i svår njur- och leverpatologi och i amyloidos..

Hepatisk neuropati kan utvecklas vid kronisk och akut leverpatologi: gallcirros, hepatit C, alkoholisk cirros. Kliniken domineras av blandad sensorimotorisk polyneuropati i kombination med encefalopati. Involvering av det autonoma systemet manifesteras av hypotoni när du ändrar kroppsposition, nedsatt gastrointestinal motilitet.

Uremisk neuropati utvecklas hos hälften av patienterna med kronisk njursvikt. Denna typ kännetecknas av sensoriska och sensoriska motoriska störningar av symmetrisk natur. Sjukdomen börjar med rastlösa bensyndrom och smärtsamma anfall. Brännskador och domningar i benen går senare. Hemodialys har en generellt positiv effekt, men hos 25% av patienterna är det en ökning av sensoriska manifestationer.

Nervneuropatier är associerade med brist på vitaminer B, A, E i kosten med undernäring eller nedsatt absorption. Detta tillstånd finns ofta hos patienter efter gastrektomi (avlägsnande av magen) med sjukdomar i njurarna, levern, bukspottkörteln och sköldkörteln. Kliniken domineras av parestesier och en brännande känsla i benen. Knä- och akillesreflexer minskar. Atrofi av musklerna i de distala benen utvecklas också. Rörelsestörningar är inte typiska för denna typ av neuropati. 50% av patienterna utvecklar hjärtpatologi (kardiomegali, arytmi), ödem, hypotoni, anemi, stomatit, viktminskning, glossit, dermatit, diarré, hornhinneatrofi.

Amyloidneuropati förekommer hos patienter med ärftlig amyloidos. Denna typ manifesteras av smärtsyndrom med temperaturkänslighetsstörningar i benen. Motoriska och trofiska störningar utvecklas i senare skeden.

Demyeliniserande polyneuropati

Närvaron av myelin i membranet ger isolering och ökar ledningshastigheten. Detta hölje är den mest utsatta delen av den perifera nerven. Hon lider av förstörelsen av myelin eller otillräcklig syntes av det. Under förstörelsen är toxiska och immuna mekanismer av största vikt - det vill säga skador på myelinhöljet utvecklas under autoimmun eller metabolisk aggression. Brist på vitaminer och metaboliska störningar orsakar otillräcklig myelinsyntes.

Termen "demyeliniserande" betyder skada på myelinhöljet. I detta fall inträffar demyelinisering av nervfibrer och de axiella cylindrarna bevaras. Myelinopatier kännetecknas av en kurs med periodiska förvärringar, symmetri av processen, muskelavfall och förlust av reflexer. Smärtsam hypo- eller hyperestesi uttrycks måttligt. Om effekten av den skadliga faktorn elimineras kan myelinhöljet återställas inom 1,5-6 månader. Diagnosen fastställs på grundval av en elektrononeuromyografisk studie: en minskning av upphetsningens ledning avslöjas.

Med en varaktighet av sjukdomen upp till 2 månader talar de om en akut form. Akut inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati eller Guillain-Barré-syndrom (synonymt med akut postinfektiös polyradikuloneuropati) uttrycks i progressiv muskelsvaghet, minskade reflexer och nedsatt känslighet. Vissa patienter utvecklar svår akut inflammatorisk neuropati..

Tidiga kliniska symtom är: muskelsvaghet, mindre sensoriska störningar. Med denna sjukdom sker en monofasisk kurs: alla symtom utvecklas på 1-3 veckor, sedan följer en "platå" -fas och sedan - en regression av symtomen. Men i den akuta fasen kan det finnas allvarliga komplikationer: allvarliga rörelsestörningar i form av förlamning och svaghet i andningsmusklerna, vilket manifesteras av andningssvikt. Andningssvikt utvecklas hos 25% av patienterna och är ibland det första symptomet på sjukdomen. Risken för andningssvikt ökar kraftigt av andningssjukdomar (KOL). Patienten överförs till mekanisk ventilation, och förekomsten av bulbarrubbningar är en indikation för en omedelbar övergång till mekanisk ventilation.

Kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP) är en förvärvad autoimmun polyneuropati. Denna patologi förekommer i alla åldrar, men oftare efter 48-50 år. Män blir oftare sjuka. Autoimmun neuropati utvecklas efter akuta luftvägsinfektioner, influensa, gastroenterit eller efter vaccination. Även om kronisk inflammatorisk neuropati är associerad med infektiösa processer, kan patienter inte nämna den exakta tiden för de första symtomen på sjukdomen. Dessutom börjar hälften av patienterna omärkligt och de första symptomen är ospecifika, därför underskattas de av patienterna. Hos kvinnor kan sjukdomen börja under graviditeten (under tredje trimestern) eller efter förlossningen - detta förklaras av det faktum att den immunologiska statusen under denna period försvagas.

De första klagomålen är nedsatt känslighet och muskelsvaghet i benen. Rörelsestörningar dominerar framför känsliga: svårigheter uppstår när man reser sig (från soffan eller toaletten), går, går i trappor, uppför bussens trappsteg, oförmåga att komma in i badrummet. Sådana begränsningar i vardagen tvingar dig att träffa en läkare. Benmuskulaturens svaghet är symmetrisk och sträcker sig i ett stigande mönster. Med sjukdomens progression är händernas muskler involverade och finmotorik försämras - patienterna förlorar förmågan att skriva och börjar uppleva svårigheter med egenvård. De kan inte röra sig, så de använder gångare, rullstolar.

Det finns fyra fenotyper av CIDP:

  • övervägande av symmetrisk muskelsvaghet i extremiteterna;
  • asymmetrisk muskelsvaghet utan nedsatt känslighet;
  • symmetrisk svaghet i armar och ben och nedsatt känslighet;
  • asymmetrisk muskelsvaghet med nedsatt känslighet.

Kronisk inflammatorisk polyneuropati kräver långvarig immunsuppression med kortikosteroider (prednisolon, metylprednisolon) och cytostatika (cyklofosfamid). Mot bakgrund av korta behandlingskurser utvecklas ofta förvärringar.

Giftig polyneuropati

Denna typ är förknippad med exponering för skadliga industriella faktorer, läkemedel, endogena toxiner, såväl som kolmonoxidförgiftning. I det senare fallet utvecklas neuropati kraftigt. Blyneuropati utvecklas subakut - över flera veckor. Morfologiskt associerad med demyelinisering och axonal degeneration. Sjukdomen föregås av allmän astenisering: huvudvärk, yrsel, trötthet, irritabilitet, sömnstörningar, minnesnedsättning. Då uppstår motorfel, ofta asymmetriska. Föregås av skador på motorfibrerna i de radiella nerverna. När den radiella nerven skadas utvecklas en "hängande borste". Om peronealnerven är involverad i processen visas en "hängande fot". Tillsammans med förlamning störs smärta och känslighet, men sensoriska störningar är mindre. Känsliga störningar noteras med måttlig förgiftning. Sjukdomsförloppet är långt (ibland varar i flera år), eftersom bly långsamt utsöndras från kroppen.

Arsenisk toxisk polyneuropati uppträder vid upprepad exponering för arsenik. Källor till arsenik inkluderar insekticider, mediciner eller färgämnen. Arbetsförgiftning förekommer i smältverk och är mild. Symmetrisk sensorimotorisk neuropati utvecklas hos patienter - smärta dominerar och känsligheten försämras. Muskelsvaghet utvecklas i nedre extremiteterna. Dessutom finns det uttalade vegetativtrofiska störningar: torr hud, hyperkeratos, pigmentstörningar, ödem. En förtjockning uppträder på naglarna (vit tvärgående randmassa). Patienter tappar håret. Sår bildas på tandköttet och gommen. Diagnosen baseras på detektering av arsenik i hår, naglar och urin. Återställningen av funktioner fortsätter i många månader. ICD-10-koden för denna typ av neuropati är G62.2.

Konstigt nog är njurarna också mottagliga för denna sjukdom. Nervernas innervering representeras av sympatiska och parasympatiska fibrer. Sympatiska nerver avgår från ganglierna i den sympatiska stammen och har sitt ursprung i den nedre bröstkorgen och övre ländryggen och går sedan in i njurplexus. Det är ett efferent innerveringssystem som bär impulser från hjärnan till njuren. Njurplexusen ligger i vävnaden mellan njurkärlen och binjurarna. Från plexus går nerverna till njuren på många sätt: längs njurartären, längs urinledaren, rören är sammanflätade och skapar känsliga nervnätverk. Afferenta nervfibrer leder nervimpulser från periferin, i detta fall njuren, till hjärnan.

Renal polyneurit är förknippad med nedsatt funktion av nervfibrer som ger kommunikation mellan hjärnan och njurarna. Dystrofiska eller inflammatoriska processer i nervfibrerna i njurarna utvecklas med allmän förgiftning av kroppen eller infektiösa processer. Ofta leder pyelonefrit och glomerulonefrit till polyneurit. Trauma eller alkoholmissbruk kan också orsaka denna patologi..

Patienter utvecklar smärta i nedre ryggen som strålar ut till låret eller perineum, urinrubbningar.

Anledningarna

Bland orsakerna till detta tillstånd är:

  • Diabetes.
  • Att vara överviktig och hypertriglyceridemi ökar risken för neuropati även i frånvaro av diabetes.
  • Metaboliskt syndrom. Det är också en bakgrund för bildandet av sensorisk neuropati. Insulinresistens, som ett av symtomen på metaboliskt syndrom, leder till skador på perifera nervfibrer.
  • Hypotyreos.
  • Hypertyreoidism.
  • Giftig faktor. Alkohol, zinkfosfid, arsenik, bly, kvicksilver, tallium, vissa läkemedel (emetin, vismut, guldsalter, melfalan, cyklofosfamid, penicillin, statiner, sulfonamider, bortezomib, isoniazid lenalidomid, antibiotika, kloramfenikol, metronynidazol, thalidoruburan ).
  • Dysmetaboliska orsaker (leversvikt, uremi, amyloid).
  • Kollagenoser.
  • Maligna tumörer.
  • Avitaminos. Med kronisk vitamin B1-brist utvecklas sensorisk-motorisk neuropati. Brist på vitamin B6 leder till utveckling av symmetrisk sensorisk neuropati med domningar och parestesier. Vitamin B12-brist manifesterar sig som subakut degeneration av ryggmärgen och sensorisk perifer neuropati (domningar och förlust av senreflexer).
  • Infektiösa faktorer. Det finns kända fall av neuropatier vid difteri, spetälska, aids, botulism, virusinfektioner, infektiös mononukleos, syfilis, tuberkulos, septikemi. Difteri polyneuropati är associerad med de toxiska effekterna av difteri corynebacterium. Förstörelsen av myelin börjar med den terminala förgreningen av nerverna. Det manifesteras av pares av armar och ben, brist på reflexer, och sedan följer känslighetsstörningar. Neuropati vid AIDS observeras hos 30% av patienterna och manifesterar sig i en symmetrisk sensorisk form på grund av skador på axoner. För det första faller vibrationskänslighet ut och ett uttalat smärtsymptom uppträder..
  • Systemiska sjukdomar. Den vanligaste utvecklingen av neuropatier observeras i systemisk lupus erythematosus, periarterit nodosa, sklerodermi, sarkoidos, amyloidos, reumatoid artrit.
  • Paraneoplastiska processer. Neuropatier av denna uppkomst är sällsynta. Visas av motoriska och sensoriska funktionsnedsättningar. Neurologiskt underskott utvecklas subakut.
  • Allergiska sjukdomar (matallergi, serumsjuka).
  • Autoimmun. Dessa former inkluderar kronisk inflammatorisk demyeliniserande neuropati och Guillain-Barré-syndrom.
  • Ärftlig. Motorsensor typ I och II.
  • Exponering för fysiska faktorer: kyla, buller, vibrationer, stark fysisk ansträngning, mekanisk skada.

Symtom på polyneuropati

Kliniska manifestationer beror på graden av involvering av vissa fibrer. I detta avseende skiljer sig motoriska (motoriska), sensoriska och autonoma symtom som kan manifestera sig på nedre eller övre extremiteterna och har en symmetrisk eller asymmetrisk karaktär..

Rörelsestörningar: tremor, olika förlamning och pares, fascikulationer, minskad muskeltonus (myotoni), muskelsvaghet (mer manifesterad i extensorerna), muskelatrofi, hypoflexi. I svåra fall förlorar patienterna förmågan att hålla föremål i händerna, stå och röra sig självständigt.

Sensoriska förändringar inkluderar: parestesier, minskad känslighet och smärta, förlust av muskelproprioception, åtföljd av ostadighet vid gång.

Autonoma störningar: takykardi, överaktiv urinblåsa, överdriven svettning i extremiteterna, trycklabilitet, ödem i extremiteterna, gallring av huden, trofiska sår, onormal hudfärg och temperatur. Ofta förekommer polyneuropatier med brott mot alla tre typer av störningar, men övervägande av någon.

Symtom på alkoholisk polyneurit

Alkoholisk polyneurit manifesteras av parestesier i de distala extremiteterna, som är symmetriska. Kännetecknas av smärta i benen, som har varierande svårighetsgrad, har patienter plötsliga ofrivilliga smärtsamma muskelsammandragningar och dysestesi (onormala känslor). Det finns en minskning av temperatur, vibrationer och smärtkänslighet i de distala delarna, måttlig atrofi i benmusklerna, förlust av reflexer (Achilles och knä).

I framtiden åtföljs alkoholisk polyneuropati av nedre extremiteterna av svaghet och pares av extremiteterna. I synnerhet med skador på peronealnerven uppträder en peroneal eller kukliknande gång som orsakas av en hängande fot.

Foto och schematisk framställning av peroneal gång

Hypotoni och atrofi hos förlamade muskler utvecklas snabbt. Senreflexer kan först ökas och sedan minska eller släppa ut. Vegetativtrofiska störningar manifesteras av en förändring i hudfärg, hypodros (minskad svettning) i händer och fötter, såväl som håravfall i benområdet. Alkoholisk neuropati i kombination med cerebellär ataxi och epileptiska anfall.

I kronisk alkoholism med hårt drickande manifesteras alkoholisk sjukdom inte bara av polyneuropati utan också av nedsatt absorption av vitamin B1, vilket är av stor betydelse för neuronal metabolism, överföring av excitation i centrala nervsystemet och DNA-syntes. Behandlingen kommer att diskuteras i lämpligt avsnitt..

Diabetisk polyneuropati i nedre extremiteterna

Det finns två kliniska alternativ:

  • akut smärta sensorisk (känslig);
  • kronisk distal sensorimotor.

Utvecklingen av den akuta formen är förknippad med skador på tunna fibrer som inte har myelinmantel. Sensorisk polyneuropati i nedre extremiteterna uppträder akut och följande symtom framträder: distala parestesier, brännande känslor, hyperestesi, lumbago, neuropatiska smärtor, skärvärk i extremiteterna. Smärtan intensifieras vid vila och på natten, blir mindre uttalad med kraftig aktivitet på dagtid. Irriterande i form av en lätt beröring av kläder ökar smärtan kraftigt och grov exponering orsakar inte känslor. Senreflexer störs inte. Förändringar i hudtemperatur, färg och ökad lokal svettning är möjliga.

Den kroniska distala sensorimotoriska formen utvecklas långsamt. Sensorisk försämring kan kombineras med måttliga motoriska och trofiska störningar. Först är patienter oroliga för domningar, kyla, parestesi i tårna, som så småningom sprider sig till hela foten, underbenen och ännu senare påverkas händerna. Överträdelse av smärta, taktil och temperaturkänslighet är symmetrisk - det noteras inom området "strumpor" och "handskar". Om neuropati är allvarlig skadas nerverna i bagageutrymmet - känsligheten i buken och bröstet. Achilles reflexer minskar och försvinner helt. Inblandningen av grenarna i tibiala eller peroneala nerverna i processen åtföljs av muskelatrofi och bildandet av en "hängande" fot.

Trofiska störningar uppträder ofta: torrhet och gallring av huden, en färgförändring, kalla fötter. På grund av en minskad känslighet uppmärksammar patienterna inte på nötning, mindre skador, blöjautslag som förvandlas till trofiska sår och en diabetisk fot bildas.

Diabetisk polyneuropati med tillägg av infektion med trauma blir orsaken till amputation av extremiteterna. Smärtsyndrom orsakar neurosliknande och depressiva störningar.

Analyser och diagnostik

Diagnos av polyneuropati börjar med anamnes. Läkaren uppmärksammar intaget av läkemedel, de överförda infektionssjukdomarna, patientens arbetsförhållanden, förekomsten av kontakt med giftiga ämnen och somatiska sjukdomar. Förekomsten av lesioner i det perifera nervsystemet hos de närmaste släktingarna upptäcks också. På grund av förekomsten av alkoholisk polyneuropati är det viktigt att ta reda på patientens inställning till alkohol för att utesluta kronisk berusning med etanol.

Ytterligare diagnostik inkluderar:

  • Elektronuromyografi. Detta är den mest känsliga diagnostiska metoden som till och med upptäcker subkliniska former. Stimuleringselektronuromyografi bedömer ledningshastigheten för impulser längs sensoriska och motoriska fibrer - detta är viktigt för att bestämma lesionens natur (axonopati eller demyelinisering). Impulshastigheten bestämmer exakt skadans omfattning. Långsam överföringshastighet (eller blockering) indikerar skada på myelinmanteln, och minskade impulsnivåer indikerar axonal degeneration.
  • Undersökning av Achilles och knäreflexer för att bedöma motorisk funktion.
  • Undersökning av cerebrospinalvätska. Det är indicerat för misstänkt demyeliniserande neuropati, i en infektiös eller neoplastisk process.
  • Tester för muskelstyrka, avslöjar fascikulationer och muskelkonvulsiv aktivitet. Dessa studier indikerar skador på motorfibrer.
  • Bestämning av skador på känsliga fibrer. Patientens förmåga att uppfatta vibrationer, beröring, temperatur och smärta testas. För att bestämma smärtkänslighet görs en injektion av tummen med en nål. Temperaturkänslighet bestäms av Tip-therm-instrumentet (skillnad i känsla av värme och kyla) och vibrationskänslighet - med en stämgaffel eller biotesiometer.
  • Laboratorietester: kliniskt blodprov, bestämning av glykerat hemoglobin, karbamid och kreatininnivåer, leverfunktionstest och reumatiska test. Toxikologisk screening utförs om man misstänker toxicitet.
  • Nervbiopsi. Denna metod används sällan för att bekräfta ärftliga polyneuropatier, lesioner vid sarkoidos, amyloidos eller spetälska. Denna procedur är väsentligt begränsad av invasivitet, komplikationer och biverkningar.

Behandling av polyneuropati

I vissa fall är eliminering av orsaken ett viktigt villkor för behandling, till exempel om patienten har alkoholisk neuropati, är det viktigt att utesluta alkoholkonsumtion. I fallet med en giftig form, uteslutning av kontakt med skadliga ämnen eller upphörande med att ta mediciner som har en neurotoxisk effekt. Med diabetiska, alkoholhaltiga, uremiska och andra kroniska neuropatier, består behandlingen i att minska svårighetsgraden av kliniska manifestationer och bromsa utvecklingen.

Om vi ​​betraktar behandlingen som en helhet, bör den vara inriktad på:

  • förbättrad blodcirkulation
  • lindring av smärtsyndrom
  • minska oxidativ stress;
  • regenerering av skadade nervfibrer.

Alla läkemedel för behandling av polyneuropati i nedre extremiteterna kan delas in i flera grupper:

  • vitaminer;
  • antioxidanter (liponsyrapreparat);
  • vasoaktiva läkemedel (Trental, Sermion, Alprostaln, Vasaprostan);
  • symtomatisk smärtbehandling (icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, lokalbedövningsmedel - geler och grädde med lidokain, antikonvulsiva medel).

I neuropatier ges B-vitaminer, som har en metabolisk effekt, förbättrar axonal transport och myelinisering. Vitamin B1, beläget i nervcellernas membran, har en effekt på regenerering av nervfibrer, ger energiprocesser i celler. Dess brist manifesteras av nedsatt metabolism i nervceller, överföring av excitation i centrala nervsystemet, skador på det perifera nervsystemet, minskad känslighet för kyla, ömhet i kalvmusklerna. Vitamin B6 har en antioxidant effekt och krävs för att upprätthålla proteinsyntesen i axialcylindrarna. Cyanokobalamin är viktigt för myelinsyntes, har en smärtstillande effekt och påverkar ämnesomsättningen. Därför kallas B-vitaminer neurotropa. Den mest effektiva kombinationen av dessa vitaminer. Multivitaminpreparat inkluderar Neuromultivit, Neurobion, Vitaxon, Kombilipen Tabs, Neurogamma, Polinervin, Unigamma.

Användningen av B-vitaminer har visat sig vara viktig vid behandling av neuropatisk smärta. Dessutom finns det läkemedel där B-vitaminer kombineras med diklofenak (Neurodiclovit, Clodifen Neuro). Denna kombination minskar effektivt smärta hos patienter med olika former av polyneuropati..

Av antioxidanterna vid behandling av sjukdomar i perifera nerver av olika ursprung används preparat av α-liponsyra, vilket har en komplex effekt på det endoneurala blodflödet, eliminerar oxidativ stress och förbättrar blodcirkulationen. Liponsyrapreparat (Tiogamma Turbo, Thioctacid, Berlition, Alfa-Lipon, Dialipon, Espa-Lipon), förutom dessa effekter, minskar också neuropatisk smärta, därför anses de vara universella läkemedel för behandling av polyneuropati av vilket ursprung som helst. Vid komplex behandling används läkemedel som förbättrar blodcirkulationen nödvändigtvis - Trental, Sermion.

Traditionellt används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (Ibuprofen, Diclofenac, Ketorolac, Ketotifen, Celebrex) för att lindra smärta; lidokaingeler kan användas lokalt. Förutom traditionella läkemedel som används för att lindra smärta är det motiverat att använda det antikonvulsiva Gababamma (900-3600 mg per dag).

Nucleo CMF Forte är ett läkemedel som är involverat i syntesen av fosfolipider (huvudkomponenterna i myelinmanteln) och förbättrar regenereringsprocessen vid skada på perifera nerver. Det återställer också impulsledning och muskeltrofism..

Läkemedel för behandling av diabetisk polyneuropati:

  • Beredningar av α-liponsyra anses vara traditionella för behandling av denna polyneuropati. Den ursprungliga representanten är Thioctacid, som ordineras vid 600 mg / dag och har en uttalad klinisk effekt. Redan efter 3 dagars behandling har patienter minskat smärta, sveda, domningar och parestesi. Efter att ha tagit i en dos på 600 mg / dag i 14 dagar förbättrar patienter med nedsatt glukostolerans insulinkänsligheten. I svåra fall ordineras 3 tabletter Thioctacid 600 mg i 14 dagar, och sedan byter de till en underhållsdos - en tablett per dag.
  • Actovegin har antioxidant- och antihypoxiska effekter, förbättrar mikrocirkulationen och har en neurometabolisk effekt. Det kan också betraktas som ett komplext läkemedel. Vid behandling av diabetisk neuropati ordineras en 20% infusionslösning av Actovegin, som administreras inom 30 dagar. Därefter rekommenderas patienten att ta 600 mg tabletter 3 gånger om dagen i 3-4 månader. Som ett resultat av denna behandling minskas neurologiska symtom och ledningsförmågan förbättras..
  • Ett betydande läkemedel är vitaminpreparatet Milgamma i form av injektioner och drager Milgamma compositum. Behandlingsförloppet inkluderar 10 intramuskulära injektioner, och för en långvarig effekt används Milgamma compositum - i 1,5 månader, 1 tablett 3 gånger om dagen. Behandlingsförloppet med dessa läkemedel upprepas två gånger om året, vilket gör det möjligt att uppnå remission.
  • Vid behandling av smärtsamma former används antikonvulsiva medel ofta: Lyrica, Gabagamma, Neurontin.
  • Med tanke på att det finns elektrolytstörningar vid diabetes, visas patienter en infusion av en lösning av kalium och magnesium asparaginat, vilket kompenserar för bristen på joner och minskar manifestationerna av distal polyneuropati..
  • Vid purulenta komplikationer med avgiftningsändamål ordineras patienten Ceruloplasmin 100 mg intravenöst i en isoton lösning i 5 dagar..

Behandling av toxisk neuropati vid förgiftning består i att utföra avgiftningsterapi (kristalloider, glukoslösningar, Neohemodesis, Reosorbilact). Precis som i tidigare fall förskrivs B-vitaminer, Berlition. Med ärftliga polyneuropatier är behandlingen symptomatisk och med autoimmun är det att uppnå remission.

Behandling med folkmedicin kan användas som ett komplement till den huvudsakliga läkemedelsbehandlingen. Det rekommenderas att ta mumie, avkok av örter (elecampanrot, kardborre, ringblomma), lokal applicering av brickor med tallnålar avkok. När du besöker ett forum för behandling av diabetisk neuropati, rekommenderar många, baserat på deras erfarenhet, att du tar hand om dina fötter och bär bekväma ortopediska skor. Sådana händelser hjälper till att förhindra uppkomsten av liktornar, liktornar, scuffs och det finns ingen jord för bildandet av mikrotraumor.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas fotens renhet, så att det inte finns några förutsättningar för bakterier att föröka sig och smittas. Alla, även ett litet sår eller nötning ska omedelbart behandlas med ett antiseptiskt medel. Annars kan mikrotrauma resultera i gangren. Ibland sker denna process snabbt - inom tre dagar. Strumpor måste bytas varje dag, de ska vara bomull och elastiken får inte dra åt underbenet och störa blodcirkulationen.